페닐 케톤뇨증 (PKU)는 아미노산 대사 위반과 직접 관련이 있으며 중추 신경계의 손상을 유발하는 질병입니다. 페닐 케톤뇨증은 주로 소녀에서 발견됩니다. 아픈 아이들은 종종 건강한 부모에게 태어납니다 (돌연변이 유전자의 이형 접합체입니다). 관련 결혼은 그러한 진단으로 태어난 아이들의 수를 증가시킵니다. 페닐 케톤뇨증은 북유럽-1 : 10000, 러시아에서는 1 : 8-10000의 빈도로, 아일랜드에서는 1 : 4560으로 가장 자주 관찰됩니다. 흑인들은 PKU가 거의 없습니다.
페닐 케톤뇨증-원인
페닐 케톤뇨증의 중심에는 페닐알라닌 -4- 히드 록 실라 제라고하는 효소 결핍이 있는데, 이는 페닐알라닌을 티로신으로 합성합니다. 이것은 페닐알라닌 및 그 유도체 (페닐 아세트산, 페닐 락트산 및 페닐 피루브산뿐만 아니라 페닐 에틸 아민, 페닐 아세틸 글루타민 등)의 체액과 조직에 큰 축적이 있음을 의미하며, 이는 중추 신경계에 독성 영향을 미치고 당 및 지단백질의 대사, 단백질 대사 및 호르몬 대사; 세로토닌과 카테콜아민의 대사 장애, 아미노산 수송 장애, 주 산기 요인.
페닐 케톤뇨증-증상
신생아는 완전히 건강 해 보입니다. 아기가 2-6 개월에 도달하면 질병의 첫 증상이 나타납니다. 페닐 케톤뇨증은 심각한 약점, 환경에 대한 관심 부족으로 나타납니다. 불안, 구토 및 과민성 증가가 나타날 수 있습니다. 아이가 6 개월이 된 후에 이미 정신 발달이 지연되는 것을 볼 수 있습니다.
아기의 성장은 정상이거나 줄어들 수 있습니다. 또한 두개골의 크기가 줄어들고 나중에 이가 생기고 나중에 아기가 앉아서 걷기 시작합니다. 그러한 아이들은 독특한 자세와 걸음 걸이로 구별됩니다 : 그들은 흔들리고, 작은 발걸음으로 걷고, 어깨와 머리를 낮추고, 다리는 넓게 퍼지고, 엉덩이와 무릎 관절에서 구부러집니다.
또한, 환자는 "꼬리 위치", 즉 다리가 위로 들어올 려져 근육의 증가와 관련이 있습니다. 대부분의 경우, 페닐 케톤뇨증은 피부에 색소가 전혀없는 머리가 짙은 파란 눈의 아이들에게 영향을 미칩니다. 이 환자 중 일부는 간질 발작이 있으며 "마우스"냄새가 특징적이지만 나이가 들면서 사라집니다. 사지의 시안 증 및 피부과 증, 발한 및 부상 및 태양 광선에 대한 증가 된 민감성이 표현됩니다. 어린이의 페닐 케톤뇨증은 피부염, 심한 습진, 저혈압 및 변비 경향이 더 자주 나타납니다.
페닐 케톤뇨증-진단
PKU의 돌이킬 수없는 영향을 피하기 위해 진단은 출생 직후에 수행됩니다. 만삭아의 생후 4-5 일에 산부인과 병원에서 조산아는 혈액 검사를받습니다. 모세 혈관 한 방울에 특별한 종이 형태가 함침됩니다. 혈액 내 페닐알라닌의 농도가 2.2mg %를 초과하면 부모를 둔 아기가 검사, 추가 검사 및 진단을 위해 의학적 유전 센터로 보내집니다.
페닐 케톤뇨증-치료 및 예방
페닐 케톤뇨증은 현재 음식에서 페닐알라닌을 제한하는 원리에 기초한 유일한 방법-시기 적절하게 구성된식이 요법으로 치료됩니다. 동시에 많은 양의 단백질 (코티지 치즈, 생선, 고기, 초콜릿, 시리얼, 콩과 식물, 계란, 구운 식품, 견과류 등)을 함유 한 제품은식이 요법에서 완전히 제외됩니다. PKU 환자의 임상 영양에는 외국 및 국내 생산의 특수 제품이 사용됩니다.
1 년까지 어린이의 영양을 위해 제품은 모유와 구성이 비슷합니다-Lofenilak, Atenilak 및 기타 혼합물. 어린이의 경우 "Maxamum-XP", "Tetrafen", "Phenyl-free"의 혼합물을 사용하는 것이 좋습니다. 페닐 케톤뇨증 환자의 경우 지방 공급원은 버터, 버터 기름 및 식물성 기름입니다. 주스, 설탕, 과일 및 채소도 다이어트에 포함됩니다. 아픈 아이들은 신경 정신과 의사와 지역 소아과 의사에 의해 지속적으로 모니터링됩니다. 혈청 페닐알라닌 함량은 또한 특별한 일정에 따라 정기적으로 모니터링됩니다.
