자폐증은 소녀보다 소년에서 4 배 더 흔합니다. 하이델베르크 대학 병원의 인간 분자 유전학과 과학자들은이 현상에 대한 설명을 처음으로 발견했습니다. 마우스 뇌 영역의 연구에 따르면 테스토스테론은 출생 전후에 특정 위험 유전자를 활성화시키는 것으로 나타났습니다. 결과는 Molecular Neurobiology 저널에 발표되었습니다.
과학자들이 자폐증과 테스토스테론의 관계는 무엇입니까?
지금까지 특정 유전자의 결함이 신경 세포의 발달에 영향을 미치는 것으로 알려져 있습니다.
새로운 결과는 이러한 유전 적“분열”이 여성보다 남성의 뇌에 더 큰 영향을 미친다는 것을 보여줍니다.
과학자들은 왜 소년이 자폐증의 위험이 상당히 높은지에 대한 첫 번째 증거를 가지고 있습니다. 연구에 따르면 수컷 생쥐의 어린 뇌에서 특정 유전자가 점점 더 "단백질로 전환된다"고합니다. 전문가에 따르면 이것은 남성 성 호르몬 인 테스토스테론의 높은 수준에 영향을받습니다.
연구팀은 수년간 SHANK 유전자를 연구 해 왔습니다. 이러한 유전자 정보의 결함은 자폐증 및 기타 정신 질환의 발달에 중요한 역할을합니다.
더 많은 테스토스테론-더 많은 단백질?
실험을 위해 연구팀은 뇌종양 세포 배양을 뉴런의 발달 모델로 사용했다.
이 세포에서 과학자들은 SHANK 유전자 활성화가 테스토스테론과 안드로겐 수용체의 결합에 의존한다는 것을 발견했습니다. 이 수용체가 차단되면 위험 인자가 사라졌습니다.
전문가들은이 수용체가 형성되지 않은 어린 마우스의 뇌 영역 연구에서 현상을 확인할 수있었습니다. 그들은 정상적인 수용체를 가진 대조군 동물보다 자폐증을 겪을 가능성이 현저히 낮았습니다.
연구원들은 또한 수컷 및 암컷 쥐의 뇌에서 단백질의 양을 조사했습니다. 혈액과 뇌에 테스토스테론이 많은 남성에서는 단백질 함량이 더 높습니다.
수컷 뇌에서 더 많은 단백질은 SHANK 유전자의 결함을 증가시키고 자폐증을 유발합니다. 추가 연구는 초기 단계에서 "유해한"유전자를 차단할 새로운 약물을 만드는 것을 목표로합니다.
두 번째 아기의 위험이 첫 번째 아기보다 훨씬 높습니까?
자폐증으로 어린이의 뇌에서 신경 세포의 발달이 손상됩니다. 68 명 중 1 명 (약 1.5 %)이 정신 질환을 앓고 있습니다. 일반적인 증상은 조기에 눈에 띄기 때문에 진단은 일반적으로 생후 3 년 전에 이루어집니다.
자폐증 사람들은 사회적 상호 작용에 어려움을 겪습니다. 의사 소통과 인식.
그들은 종종 특별한 관심사와 능력뿐만 아니라 반복적이고 좁고 (제한적인) 행동 패턴을 보여줍니다. 그러나 자폐증 행동의 이러한 특징은 환자마다 크게 다를 수 있습니다.
과학자들은 두 번째 아이에게 위험이 얼마나 큰지 궁금했습니다. 지금까지 형제 자매의 위험도는 6.1 ~ 24.7 % 인 것으로 알려져 있습니다. 또한 소년들은 소녀보다 4 배 더 자주 고통을 겪습니다.이 연구는 확인했습니다.
이제는 언니의 성별에 따라 위험이 어느 정도까지 영향을 받는지 알려져 있습니다. 하버드 의과 대학의 Nathan Palmer와 Isaac Cohan을 포함한 저자들은 150 만 명 이상의 미국 가정에 대한 보험 데이터를 평가했습니다. 310 만 명 이상의 어린이 중 39,000 명이 자폐증 진단을 받았습니다.
자폐증이있는 여성의 경우 남성 자손에서 질병이 발생할 위험이 17 % 더 높습니다. 여성 자손의 경우 위험은 7.6 %입니다. 반대로 소년들이 자폐증이있는 오빠라면 소년의 위험은 13 %로 줄어 듭니다.
스톡홀름에있는 Carolina Institute의 연구원들은 자폐증에 대한 유전학의 영향으로 이것을 설명합니다. 이를 위해 자폐증이있는 14,516 명의 어린이가 포함 된 스웨덴 데이터를 분석했습니다. 따라서 83 %의 경우 유전 적 요인이 우선적으로 작용합니다. 환경 적 요인은 사람들에게 덜 영향을 미치며 이는 17 %입니다.
최신 데이터에 따르면 첫 번째 어린이의 위험은 24 %, 두 번째-58 %, 세 번째-42 %입니다. 위험 요소의 영향을 줄임으로써 인간의 자폐증 가능성을 10-15 % 줄일 수 있습니다.
